先天性秃发是一种遗传性疾病，遗传方式可为常染色体显性遗传、性遗传或不 则显性遗传。一般认为，表现为单纯性毛发缺乏者呈显性遗传；而作为综合症的形式，则有相当部分是由于先天缺陷造成或与遗传因素有关。
先天性、遗传性秃发症的发生可由毛发异常（如毛囊的发育不良、发育不全）引起，秃发处缺乏正常毛囊或见萎缩的毛囊索，皮脂腺亦小于正常。其发病可认为是由于原始上皮毛胚芽的发育缺陷所致。
先天性秃发有斑秃和全秃两种类型，全秃可作为一种独立症状，亦可和其他遗传缺陷伴发，尤以甲、齿异常为多见，以综合征的形式表现，伴有毛周角化、大疱性表皮松懈、汗腺及味觉的生理性缺陷。
先天性秃发作为一独特病症，常有明确的家庭史，如家庭中有多人发病的情况及母子、母女同发病，且秃发类型、开始秃发的时间大致相似。虽然男女均可发
病，但男性多于女性。